糖尿病足
白领丽人竟是男儿身!!——性别认同障碍需排除先天性内分泌疾病
作者:管理员 浏览:707 发布时间:4/1/2016 4:09:01 AM
      “雄兔脚扑朔,雌兔眼迷离;双兔傍地走,安能辨我是雄雌!"这是《木兰辞》中的名句,说的是花木兰女扮男装,替父从军的故事。这个描述来形容前来南方医院内分泌代谢科就诊的“李静”(化名)最贴切不过了。

外表:白领丽人!
      诊室里的“李静”面容白皙,眉清目秀,身材高挑、胸部丰满,有着让其他女性羡慕的身材。她今年23岁,从事IT工作,是标准的女白领。然而,她“并不快乐”,她告诉医生,自己从未来过月经。喜欢穿男装,留短发。且从14岁开始性幻想对象即是女性,现在交往的对象也是女性,遭到了家人的极力反对,这使她十分苦恼。

医学检验
       医生检查发现李静的第二性征完全为女性,乳房发育很好,外生殖器也为完全女性化表现,只是无阴毛生长。进一步超声检查发现了问题,李静没有女性的内生殖器及子宫和卵巢,而其盆腔却可疑有两个睾丸的存在。激素检测更让人吃惊,李静这个美丽女生的睾酮水平竟高达4.69ng/ml,这可是男性雄激素水平。医生为李静进行了相关激素测定同时抽血进行了染色体和基因检测,让她先回家等结果。

结果:真爷们!
       半个月后报告出来了,不出所料,李静的染色体是46:XY,也就是说她的遗传性别本是男性。基因报告显示:AR基因3号外显子缺失突变,Y染色体ZFY基因(+)。再次坐在诊室的李静,喃喃的说“原来我真的是男性”。医生说,她所患是“雄激素不敏感综合征”,一种并不十分罕见的先天性内分泌疾病,发病率约为五万分之一,在女性原发性闭经患者中的发病率占6~10%。由于基因突变导致的雄激素受体完全或不完全异常,使这个疾病临床表现为完全型(CAIS,外生殖器表现为发育较好的女性)和不完全型或部分型(IAIS或PAIS,外生殖器表现为发育异常的女性或性别识别模糊)两大类,李静正属于前者。这种类型通常建议在青春期第二性征发育后行性腺切除术(尤其当睾丸位于盆腔内时)。而性别取向指导通常建议按女性性别取向处理。性腺切除后长期给予雌激素替代治疗可以维持女性第二性征、改善阴道机能及预防骨质疏松。同时,医生告诉她该病与同性恋是有本质区别的。充分沟通后,李静释然很多。


性连锁遗传
        由于本病的的性连锁遗传特点,在医生的提醒下,李静带着自己的母亲和45岁已婚未育多年的姨妈也前来就诊,检查结果证实李静的母亲和其姨妈均携带同一突变基因,而其姨妈因系男性染色体而被证实与之同患“雄激素不敏感综合症”。

成功诊治
       再见李静是术后三月,开朗的笑容展现在脸上,家人在了解她的病情后,给予了更多的理解和关心。她说在明白了自己性别认同障碍的原因、解除了身体隐患之后,现在身心特别轻松。医生也为这个患者的成功诊治感到欣慰。嘱咐她定期复查激素水平,做好随诊。

科普:性别认同障碍
        性别认同障碍(简称GID)是形容那些经受严重性别烦躁的人们(对他们的生理性别不满的人们),临床常表现为异装癖、假小子、同性恋倾向等。GID与生理异常、天生的素质和教养环境有关。值得提醒的是,任何一个与性别发育有关的生理因素(性染色体、性腺、性激素、生殖器)出了问题,都可能造成性别认同障碍。出现GID需尽早对内分泌激素进行检测以排除先天性内分泌疾病。早期决定性别发展趋向,对消除心理和精神压抑,改善患者生存质量十分重要。

 专家名片 
曹瑛  副主任医师

专家门诊:每周一全天
专病门诊:每周三上午

(性腺生殖内分泌疾病门诊)

出诊地点:南方医院门诊楼负一楼

 
本文原创编辑:黄燕
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